Down Sindromea

Down sindromea edo 21 trisomia 21. kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena John Langdon Haydon Downi zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz 1866an. 1958an Jérôme Lejeune ikerlari gazteak aurkitu zuen asaldura honen arrazoia.

Down sindromea duten pertsonek zenbait patologia izateko arrisku handiagoa dute, hala nola, bihotzeko patologiak, digestio-aparatukoak edotasistema endokrinokoak. Sindrome hau detektatzeko umean amniozentesia erabil daiteke haurdunaldian zehar. 800-1.000 jaioberrietatik batean agertu ohi da, baina amaren adinak eragina du.

Gaur egun, ez dago pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duen tratamendu farmakologikorik. Hala ere, familia giro eta heziketa egokiak Down sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa dute.

• Diagnostikoa

Down sindromearen diagnosia erditzea baino lehenago edo ondoren egin daiteke. Azken honetan, azterketa klinikoa burutzen da eta kariotipoz berresten da gero, hau da, zelulen kromosomak ordenatu eta kromosoma gehigarria edo dagokion anomalia ikusiz.

Erditzea baino lehen egiten diren frogak susmoa dagoenean egin daitezke edo dakiguna berrestearren. Azken hauek arriskua dagoela uste dugunean burutzen dira, alterazio genetikoa dagoen aurrekariak daudenean, amak 35 urte baino gehiago dituenean edo beste zenbait frogak susmoa piztu digunean. Umea galtzeko arrisku bat badago berreste froga hauek egiterakoan eta emakumearen esku egon ohi da froga egin ala ez erabakitzea.

Egia da, erditu baino lehen egindako diagnosi batek gurasoei adimen urriko seme bat datorkion ideiara emozionalki prestatzeko aukera ematen diela eta, hasiera-hasieratik, beharko dituen maitasun eta zaintza bereziak emateko prestaketarako aukera ere bai. Baina arriskuak ere hor daude eta amak neurtu beharko du hori.

Amniozentesia

Haurdunaldiaren 16. astean egin ohi da eta, froga honetan, fetua inguratzen duen likido amniotikoa analizatzen da. Aborturako arriskua dago (%1), baina, alterazio genetikorako arriskua egon daitekeen susmoa dagoenean, sendagileen aholkua izaten da.

Hala ere, zenbaitetan, froga guztietan ezezkoa atera bada ere, haur jaio berriak Down sindromea ekar dezake.

Down Sindromea duen ume baten oinak