MINBIZI MOTA DESBERDINAK

• PROSTATAKO MINBIZIA

Prostatako minbizia gaixotasun bat da. Minbizia prostatan garatzen da. Prostata guruin-organo bat da eta gizonezkoaren ugalketa aparatuan aurkitzen da. Minbizia zelulak aldatzen direnean eta kontrola gabe ugaltzen direnean sortzen da. Zelula hauek prostatatik hezurretara joan daitezke. Minbizi honek mina, gernua egiteko zailtasuna… sortu ditzake.

Gaixotasun hau gizonezkoei bakarrik gertatzen zaie, gehienetan 50 urte baino gehiago dutenei. Gizonezkoetan 2. minbizirik arruntena da. Prostatako minbizia izan duten gizon askok inoiz ez dute sintomarik eta ez dute terapiarik egiten.

Prostatako minbizia minbizi arruntena da Eropearretan eta Iparamerikarretan. 6 gizonezkoetatik bat diagnostikatua izango da bere bizitza osoan, baina 32-tik bat bakarrik hil daiteke gaixotasun honekin.

Espainian 100.000 biztanletik 30 kasu berri agertzen dira urtero. Ustenda eragin hau %50 igoko dela azken 25 urte hauetan.

• BIRIKETAKO MINBIZIA

Gaixotasun baten hasieraren berri lehen sintomekin izaten da normalean; biriketako minbizia, ordea, ez. Kasu askotan gaitza isilean pasatzen baita, eta nabarmentzen denerako beranduegi izaten da, zoritxarrez.

Biriketakoa da minbizi guztien artean beldurgarrienetakoa, ez bakarrik garaiz diagnostikoa egitea oso zaila delako, baita gorputzeko beste atal batzuetara oso bizkor hedatzen delako ere, eta batzuetan sintomak agertu aurretik. Gaitz traidorea da, beraz. Sarritan, kasualitate hutsez antzematen da, beste arrazoiren batengatik bularraldeko erradiografia bat egitean, esaterako. Minbizia oraindik tamainaz txikia denean eta inguruko ehunetara zabaldu gabe dagoenean diagnostikoa egitea oso garrantzitsua da, baina egoera hori oso gutxitan gertatzen da, bostetik batean gehienez ere.

Minbizia nabarmentzen denean, sintoma hauek ager daitezke: eztula, odola flemetan edo karkaxetan, min gogor eta iraunkorra bularraldean, aurpegiko, lepoko nahiz besoetako inflamazioa edo hantura –tumoreak bihotzaren mailaz azpitik dauden odol-hodi handiak estutu eta buxatzen dituelako–, pneumoniak edo bronkitisak bezalako arnas gaixotasunak behin eta berriz, eta pisu galera. Baina ez da itxaron behar sintoma horietakoren bat begi-bistara nabarmendu arte; batez ere erretzailea izanez gero, bularraldeko mina edo odolez zikindutako karkaxak agertu bezain pronto onena medikuarengana joatea da.

Tratamendua zer-nolakoa izango den erabakitzeko hainbat faktore hartu behar dira kontuan: tumore mota eta haren zabalkundea, pazientearen osasun-egoera eta bizi-iraupenerako funtsezkoak diren bihotza, gibela edo giltzurruna nola dauzkan gaixo bakoitzak. Orokorrean, hiru teknika hauen konbinazioa aukeratzen da:

- KIRURGIA. Eraginkorrena da, baina minbizia erabat erauzi daitekeenean baizik ez da erabiltzen, gaixoaren arnas funtzioa bere kasa aurrera jarraitzeko moduan geratzekotan betiere. Birikaren segmentu txiki bat, lobulu oso bat edo birika osoa erauzi daitezke, gaitza noraino zabaldua dagoen.

- ERRADIOTERAPIA. Energia altuko X izpiak dira, minbizi-zelulak suntsitzen dituztenak.

- KIMIOTERAPIA. Tratamendu nagusi moduan erabil daiteke, edo kirurgiaren osagarri. Batzuetan kirurgiaren aurretik erabiltzen da, tumorearen tamaina txikitzeko.

TOSFERINA edo KUKUTXEZTUL

Kukutxeztula arnas-aparatuaren gaixotasun kutsakorra da, Bordetella pertussis eta Bordetella parapertussis bakterioek eragindakoa. Herrialde garatuetan kontrolpean dagoen gaitza da, txertaketa masiboari esker. Etengabeko eztul bortitza da kukutxeztularen sintomarik nabarmenena. Gaitza edozein adinetan ager daiteke, baina ohikoagoa da umeen artean eta oso kutsakorra da, batik bat lehenengo egunetan.


 Eztula egiterakoan gaixoak milioika bakterio patogeno kanporatzen ditu txistu-tanta txikiekin.Txistu-tantak inhalatzerakoan bakterioak inhalatzen dira ere. Bordetella arnas-traktuko epitelioetan atxikitzen da, batez ere trakean eta bronkioetan. Bertan, lau toxina indartsu sintetizatu eta kanporatzen ditu, gaitzaren sintomatologia eragiten dutenak. Bakterioak ez du inbasio-ahalmen nabarmena, ez da odolera pasatzen, baina berak sortutako toxinak bai.


Sintomatologia aztertzen egiten da. Kukutxeztula gripetik, bronkitisetik, pneumoniatik eta tuberkulositik bereizi behar da, antzeko sintomak baitituzte. Bakterio eragilearen kultiboa da prozedurarik ziurrena diagnostikoa egiaztatzeko. Laginak eztarritik, sudurretik edo arnas-jariakinetatik har daitezke. Bordetella pertussisisolatu behar da erabilitako kultibo mediotik.


Eritromizina da gehien erabiltzen den antibiotikoa. Tratamendua goiztiarra izan behar da eraginkorra izan dadin. Antibiotiko hori eman ohi zaie gaixoarekin daudenei ere, kutsapen arriskua nabarmen murrizten baitu. Sei hilabete baino gutxiago duten ume gaixoak ospitaleratu behar dira, haiengan gaitza oso larria izan baitaiteke.


Kukutxeztularen aurkako txerto bat dago, eta Euskal Herrian txerto konbinatu batean (-D.T.P.-, difteria, tetanos eta kukutxeztula) erabiltzen da. Ume guztiei ematen zaie txertoa, 4 dositan lehenengo 18 hilabeteetan, eta gogorapen-dosi bat 6 urte betetzerakoan.
Txertoak ez du bizitza osorako immunitatea bermatzen, baina gaztaroan ala helduaroan gaitza harrapatzen bada sintomatologia askoz arinagoa izaten da. Prebentzioaren aldetik, bestalde, oso garrantzitsua da gaixoen isolamendua kutsapen arriskua murrizteko. Gaixo horiek, bereziki, urrundu behar dira ume txikiengandik eta jaioberriengandik.

Down Sindromea

Down sindromea edo 21 trisomia 21. kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena John Langdon Haydon Downi zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz 1866an. 1958an Jérôme Lejeune ikerlari gazteak aurkitu zuen asaldura honen arrazoia.

Down sindromea duten pertsonek zenbait patologia izateko arrisku handiagoa dute, hala nola, bihotzeko patologiak, digestio-aparatukoak edotasistema endokrinokoak. Sindrome hau detektatzeko umean amniozentesia erabil daiteke haurdunaldian zehar. 800-1.000 jaioberrietatik batean agertu ohi da, baina amaren adinak eragina du.

Gaur egun, ez dago pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duen tratamendu farmakologikorik. Hala ere, familia giro eta heziketa egokiak Down sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa dute.

• Diagnostikoa

Down sindromearen diagnosia erditzea baino lehenago edo ondoren egin daiteke. Azken honetan, azterketa klinikoa burutzen da eta kariotipoz berresten da gero, hau da, zelulen kromosomak ordenatu eta kromosoma gehigarria edo dagokion anomalia ikusiz.

Erditzea baino lehen egiten diren frogak susmoa dagoenean egin daitezke edo dakiguna berrestearren. Azken hauek arriskua dagoela uste dugunean burutzen dira, alterazio genetikoa dagoen aurrekariak daudenean, amak 35 urte baino gehiago dituenean edo beste zenbait frogak susmoa piztu digunean. Umea galtzeko arrisku bat badago berreste froga hauek egiterakoan eta emakumearen esku egon ohi da froga egin ala ez erabakitzea.

Egia da, erditu baino lehen egindako diagnosi batek gurasoei adimen urriko seme bat datorkion ideiara emozionalki prestatzeko aukera ematen diela eta, hasiera-hasieratik, beharko dituen maitasun eta zaintza bereziak emateko prestaketarako aukera ere bai. Baina arriskuak ere hor daude eta amak neurtu beharko du hori.

Amniozentesia

Haurdunaldiaren 16. astean egin ohi da eta, froga honetan, fetua inguratzen duen likido amniotikoa analizatzen da. Aborturako arriskua dago (%1), baina, alterazio genetikorako arriskua egon daitekeen susmoa dagoenean, sendagileen aholkua izaten da.

Hala ere, zenbaitetan, froga guztietan ezezkoa atera bada ere, haur jaio berriak Down sindromea ekar dezake.

Down Sindromea duen ume baten oinak

Dextrokardia

Dextrokardia gaixotasun kardiakoa da. Denok dakigun bezala, bihotza gorputzaren ezker-aldean kokatzen da, ala ere, gaixotasun honetan, hori ez da horrela eta bihotza gorputzeko eskuin-aldean kokatzen da.

Dextrokardia jeneralean "situs inversus" izeneko anomalia batekin lagunduta dator, organoak kontrako aldean egotea oinarritzen da. Baina batzuetan "situs ambiguus" izeneko beste anomalia batekin lagunduta etor daiteke. Horrelako kasuetan, organo bat bakarra da lekuz aldatuta egoten dena.

Esklerodermia

Esklerodermia gaitz kronikoa da, eta fibrosia eragiten du larruazalean, odol-hodietan eta barne-organoetan, besteak beste biriketan. Uste da patologia hori garatzeko faktorerik garrantzitsuenetarikoa TGF Beta 1 zitokina gehiegi izatea dela --zitokinak besteak beste zelulen funtzioak erregulatzen dituzten proteinak dira--. Gaur egun, ez dago gaixotasuna sendatzeko tratamendurik.

Gaixotasun arraroa edo ezohikoa da, eta Europako Batasunean 37.000-72.000 gaixo daude; 0,82-1,58 kasu 10.000 pertsonako. Intzidentzia txiki horrek are gehiago zailtzen du tratamendu berrien ikerketa.

Nafarroako ikertzaileak p144 peptidoarekin ari dira lanean eta krema gisa garatu nahi dute, azalean eman eta esklerodermia sistemiko eta lokalizatua tratatzeko. Peptidoa TGF Beta 1 faktorearen inhibitzailea da eta dagoeneko gainditu ditu animalietan egindako ikerketak eta lehenengo analisi toxikologikoak. Produktuaren fase klinikoa urte-bukaeran hastea espero dute ikertzaileek.

Botika horrek, gainera, botika umezurtz izendapena jaso du dagoeneko, bai Estatu Batuetako Elikagaien Agentziaren aldetik (aurten), bai Europako Sendagaien agentziaren eskutik ere (iaz). Digna Biotecheko zuzendari nagusiaren esanean, izendapen horiek produktuaren garapen klinikoa azkartu eta kostuak murriztuko dituzte. Izan ere, botika umezurtz izendapenak zenbait abantaila ematen dizkie enpresa garatzaileei.

Genital Anbiguoa

Sexu garapenaren nahasteak normalean jaiotzean agertzen dira eta
egokia izaten da ikerketa bat egitea arrazoia aurkitzeko, behar den terapia zehazteko eta pazientearen sexuaren gizarte esleipena erabakitzeko.

Genital anbiguotasuna jaioberrien kasuan larrialdi bezela kontsideratu beharra dago egon daitekeen sortzetiko hiperplasia suprarrenal malfomazioa baztertzeko. Gainerako organuek ez dute gaixotzeko berehalako arriskua, baina garrantzitsua da gaixoaren sexuaren esleipena ahalik eta azkarren zehaztea kirurgia-zuzenketa ahalik eta lasterren egiteko, haurrak bi urte bete eta geroko ebakuntzek arazo psikologikoak sortu ditzaketelako.

Beharrezkoak diren diagnostikoek eta terapiek ikuspegi jakin baten ebaluaketa behar dute eta
adina eta gaixoaren ezaugarrien araberako hezkuntza-plan diseinu bat. Medikuak termino neutroak erabili behar ditu gaixoarekin duen lehen kontaktutik; gurasoei bere "haurra" eta ez "mutil edo neska" edo "zure semea edo alaba" bezala deitzen, adibidez. Esleipen legala (erregistroa zibila) eta erlijiosoa (bataioa) baztertu beharko dira gaixoaren azterketa (sexu esleipenari dagokiona) amaitu arte.

Ambiguotasun sexualaren sailkapena:
1.Sexu nahasiaren zehaztea
2.Seudohermafroditismoa
3.Sailkatu gabeko sexu forma anormala

Arraroak baino ez ezazagunak

Euskal Herrian eta Espainia hainbat eta hainbat pertsonek dituzten patologia desberdinei buruzko informazioa aurkitu ahal izango duzue blog honetan.

Euskadin gaixotasun arraroak, gutxienenak edo laguntzarik gabeak dituzte 300.000ren bat pertsonak −heldu nahiz adingabe izan−. Gaixotasun horien kontrako borrokari hainbat alderditatik ekin behar zaio: osasun, ikerketa, farmazia, sorospen eta hezkuntza arloetatik, gaixoei eta beren familiei laguntzearen ikuspegitik, e.a.

Gizartean nagusitasun gutxi du arlo horrek, izan ere, horrelako gaixotasunak sakabanatuta daude −iturri batzuen arabera, 21 motatako gaitz arraroak daude eta, beraz, horien tratamendua ere barreiatuta dago −laborategi gehienek ez dute ia interesik agertzen gaitzok ikertzeko−. Horregatik, gaixoek eta beren familiek salatzen dute diagnostikoa egiteko zailtasunak daudela,eta beren beharrei ez zaiela arreta berezirik eskaintzen.

Adibidez, pare bat gaixotasun arraro aipatzearren:
-Txikien diabetesa:
Haurren diabetesa gaixotasun arraro bat da, eta, gainera, oso prebalentzia txikia du: 400.000 biztanletik batek baino ez du pairatzen. Espainian, 30 bat familia ezagutzen dira patologia horrekin.

-Genital Anbiguoen gaixotasuna:
Genital anbiguoen gaixotasuna duten haurren kopurua handiagoa da, baina, hala ere, oso kasu gutxi dago. Adituentzatt, hain esklusiboak diren gaitzak ikertu ahal izatea erronka profesional handia eta interesgarria da, baina baita ere aparteko zailtasunak dituena.

Euskarazko material gutxi dago, beraz gazteleraz dagoen bideo txiki hau atxikitzen dizuet Haurren diabetesaren inguruan.